Urutan pengkode dari DNA gen beta globin normal dan mutan yang menyebabkan penyakit beta-thalassemia ditunjukkan pada gambar di bawah ini:

1.        Urutan pengkode dari DNA gen beta globin normal dan mutan yang menyebabkan penyakit beta-thalassemia ditunjukkan pada gambar di bawah ini: 

 

Diketahui bahwa spleciosome mengenali urutan nukleotida YURAC pada segmen internal dari intron (Y = pirimidin, R = purin). Dari gambar di atas, tentukan apakah pernyataan berikut benar (B) atau salah (S) tentang mutasi penyebab beta-thalassemia. 

A.        Mutasi di atas menghasilkan sisi pengenalan enzim restriksi, sehingga gen terpotong menjadi dua bagian.

B.        Mutasi di atas menciptakan sisi splicing yang baru, sehingga bagian dari intron tidak dihilangkan.

C.         Mutasi di atas menyebabkan peningkatan translasi mRNA pengkode beta globin.

D.        Mutasi di atas merupakan contoh mutasi nonsense.

JAWAB       :

[A] adalah SALAH,dalam gen memang terdapat dua bagian yang disebut Intron dan Exon,enteh itu mengalami mutasi atau tidak.

[B] adalah BENAR

[C] adalah SALAH,translasi mRNA tidak dapat bertambah maupun berkurang,karena setiap kodon menstranlasi satu kodon, entah itu sedang bermutasi atau tidak bermutasi,karena mutasi sendiri terjadi karena kesalahan penerjemahan pada kodon.

[D] adalah SALAH, karena mutasi diatas termasuk mutasi sense,karena kesalahan pada penerjemahan basa Purin.